Hipospadia

BAB I

REKAM MEDIS

1.1        Identifikasi

Nama                              : Ramadhan

No Reg/ Med Rec          : 04002182/247368

Jenis Kelamin                 : Laki-laki

Umur                              : 9 Tahun

Alamat                           : Luar Kota

Agama                            : Islam

Bangsa                           : Indonesia

Pekerjaan                        : Pelajar

Status                             : Belum Menikah

MRS                               : 14 Maret 2009

1.2        Anamnesis

Keluhan Utama: Bak dari pangkal kemaluan. 

Riwayat Perjalanan Penyakit: Bak dari pangkal kemaluan sejak lahir, pancaran kencing tidak jauh (+). Operasi meluruskan kemaluan 6 bulan yang lalu.

1.3        Pemeriksaan Fisik

Status Generalis

Keadaan Umum             : baik

Kesadaran                      : Kompos mentis

TB                                  :  120 cm

BB                                  :  24 kg

Gizi                                : cukup

Tekanan Darah               : 11/80 mmHg

Nadi                               : 106 x/menit

Pernapasan                     : 24 x/menit

Temperatur                     : 36,7⁰C

Kepala                            : konjuntiva palpebra pucat -/-, sclera ikterik -/-

Pupil                               : isokor, reflex cahaya +/+

Leher                              : tidak ada kelainan

KGB                              : tidak ada pembesaran

Dada                              : tidak ada kelainan

Paru                                : tidak ada kelainan

Jantung                           : tidak ada kelainan

Perut                               : tidak ada kelainan

Hati                                : tidak ada kelainan

Kemaluan                       : Lihat status lokalis

Ekstremitas superior       : tidak ada kelainan

Ekstremitas inferior        : Tidak ada kelainan

Status Lokalis

Regio genitalia eksterna

Inspeksi  :  Tampak adanya lubang pada pangkal penis

1.4        Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Laboratorium:

Darah Rutin (18-02-2009)                                                        

Hb                      : 12,4 g/dL                  (N: 14-18 g/dL)                      

Ht                       : 37 vol%                     (N: 40-48 vol%)                     

Leukosit             : 7600/mm³                  (N: 5000-10000/mm³)            

Trombosit           : 357.000/mm³             (N: 200000-500000/mm³)      

Kimia Klinik

BSS        : 80 mg/dL

1.5        Diagnosis Kerja

Post chordectomy Hipospadia pro uretroplasty 

1.6        Penatalaksanaan

Uretroplasty

1.7        Prognosis

Quo ad vitam                 : bonam

Quo ad functionam        : bonam 

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A.    Definisi

Hipospadia merupakan suatu kelainan bawaan dimana meatus uretra eksternus terletak dipermukaan ventral penis dan lebih proksimal dari tempatnya yang normal pada ujung glans penis. Istilah hipospadia berasal dari bahasa Yunani, yaitu Hypo (below) dan spaden (opening).

Hipospadia dapat timbul tanpa chordee dan chordee dapat pula timbul tanpa adanya hipospadia. Chordee merupakan jaringan fibrosa yang menyebar mulai dari meatus yang letaknya abnormal ke glans penis. Adanya chordee ini menyebabkan penis melengkung kearah bawah yang tampak jelas pada keadaaan ereksi. Dengan penis yang bengkok maka akan timbul kesulitan dalam proses reproduksi dari penis yang hipospadia tersebut.

B.     Insidens.

Hipospadia terjadi pada setiap 350 kelahiran bayi laki-laki hidup. Makin proksimal letak meatus, makin berat kelainan nya dan makin jarang frekuensinya. Klasifikasi dari hipospadiyang sering dipakai adalah glandular, distal penile, penile, penoskrotal, scrotal, dan perineal. Yang distal frekuensinya sampai 90% sedang yang penile, skotal, dan perineal hanya 10%. 

Di Amerika Serikat angka kejadian sekitar 3-8 diantara 1000 kelahiran bayi laki-laki dan angkanya meningkat 2 kali lipat dari tahun 1970 hingga tahun 1993. Sedangkan sejak tahun 1998-2004 jumlah pasien yang telah di tangani Profesor Chaula sebanyak 350 orang.  Di Indonesia juga terjadi peningkatan insidens hipospadia, dari yang ada pada hahun 2006, Rumah Sakit Umum (RSU) Dr Kariadi Semarang rata-rata menangani enam pasien hipospadia dalam sebulan atau lebih banyak dibanding tahun sebelumnya yang rata-rata empat  pasien perbulan.

C.     Embriologi

Jenis kelamin pada embrio ditentukan pada saat konsepsi oleh kromosom pada spermatozoa yang membuahi ovum.Sperma yang mengandung kromosom X akan membentuk individu XX (wanita) sedangkan kromosom Y pada spermatozoa akan membentuk XY ( laki-laki).

Pada embrio berumur 2 minggu baru terdapat dua lapisan yaitu ectoderm dan endoderm. Baru kemudian terbentuk lekukan ditengah-tengah yaitu mesoderm yang kemudian bermigrasi ke perifer, memisahkan ectoderm dan endoderm.

Di bagan kaudal ectoderm dan endoderm tetap bersatu membenuk membrane kloaka. Pada permulaan minngu ke enam, terbentuk tonjolan antara umbilical cord dan tail yang disebut genital turbecle. Dibawahnya pada garis tengah terbentuk lekukan dimana dibagian lateralnya ada 2 lipatan memanjang yang disebut genital fold. Selama minggu ke 7, genital turbekel akan memanjang dan membentuk glans. Ini adalah bentuk primordial dari penis bila embrio adalah laki-laki. Bila wanita akan menjadi klitoris.

Bila terjadi agenesis dari mesoderm  maka tubercle tak terbentuk sehingga penis juga tidak terbentuk. Bagian anterior dari membrane kloaka, yaitu membrane urogenitalia akan ruptur dan membentuk sinus. Sementara itu sepasang lipatan yang disebut genital fold akan membentuk sisi-sisi dari sinus urogenitalia.

Bila genital fold gagal bersatu diatas sinus urogenitalia maka akan timbul hipospadi. Selama periode ini juga, terbentuk genital swelling di bagian lateral kiri dan kanan. Hipospadi yang terberat yaitu jenis penoskrotal, skotal dan perineal, terjadi kegagalan genital fold dan genital swelling untuk bersatu.

D.    Etiologi

Beberapa etiologi untuk hipospadia yaitu genetik, endocrine dan faktor lingkungan.

o    Faktor genetik

Faktor predisposisi genetik telah dibuktikan melalui 8-fold meningkatkan insidens hypospadia diantara kembar monozigot dengan singletons. Penemuan ini berhubungan dengan kebutuhan 2 fetus terhadap HCG yang dihasilkan oleh satu plasenta yang tidak cukup pada periode kritis perkembangan urethra.

• Penyakit keluarga menjadi perhatian.  Ayah Penderita hipospadia juga menderita hipospadia pada 8% pasien dan  saudara laki-laki penderita hipospadia juga hipospadia didapatkan pada 14% pasien.

·         Faktor endokrin

• Penurunan ketersediaan androgen atau ketidakmampuan untuk menggunakan Androgen secara tepat dapat menimbulkan hipospadia.  Pada tahun 1997 dilaporkan oleh Aoronson dkk. 66% laki-laki dengan hipospadia ringan dan 40% dengan hipospadia berat ditemukan mempunyai defek pada biosintesis  testicular testoteron. Mutasi pada enzim 5-alpha reductase yang mengubah testosterone menjadi  dihydrotestosterone (DHT), dihubungkan dengan  hypospadias. Pada 1999 dilaporkan oleh silver dkk. Bahwa 10% anak laki-laki dengan hipospadia empunyai sedikitnya satu alel dengan mutasi 5-alpha reductase mutation. Meskipun defisit reseptor androgen secara kuantitatif maupun kualitatif telah dibuktikan menyebabkan hypospadia. Akan tetapi hal ini tidak selalu terjadi karena  ada faktor lain yang mempengaruhi.

·         Faktor lingkungan.

E.     Patologi Anatomi

Glans penis pada hipospadi bentuknya lebih datar dan ada lekukan yang dangkal dibagian ventral. Prepusium tidak ada dibagan ventral. JaringanAbnormal yang menimbulkan chordee adalah jaringan fibrosa yang mengelilingi meatus dan membentang ke distal sampai basis dari glans penis. Kulit penis dibagian ventral  distal dari meatus sangat tipis. Tunika dartos, fascia buch, dan kospus spongiosum tidak ada.

            Bila meatus letaknya di skrotum atau perineum maka terdapat scrotum bifida dimana ada lekukan yang tak rambut. Raphe penis yang biasanya terdapat dibagian tengah akan berpindah kesalah satu sisi sesuai dengan adanya torsi dari kulit penis.

            Kadang-kadang terdapat saluran uretra yang buntu dibagian distal dari meatus. Juga dilaporkan adanya fistula uretra congenital yang timbul bersama-sama hipospadi. Sering skrotum letaknya lebih ke anterior dari basis penis (engulfment). Selain itu kadang-kadang ditemukan penis yang kecil sehingga pada keadaan seperti ini diperlukan pemeriksaan kromatin seks untuk identifikasi jenis kelamin.

F.     Gegala Hipospadia

Gejala klinis yang ditimbulkan pada hipospadia yaitu :

1.      Lubang penis tidak terdapat di ujung penis, tetapi berada di bawah penis

2.      Penis melengkung ke bawah

3.      Penis tampak seperti berkerudung karena kelainan pada kulit depan penis

4.      Jika BAK anak harus duduk.

5.      Glans penis bentuknya lebih datar dan ada lekukan yang dangkal di bagian bawah penis yang menyerupai meatus uretra eksternus

6.       Adanya chordee, yaitu jaringan fibrosa yang mengelilingi meatus dan membentang hingga ke glans penis, teraba lebih keras dari jaringan sekitar.

7.       Glans penis bentuknya lebih datar dan ada lekukan yang dangkal di bagian bawah penis yang menyerupai meatus uretra eksternus .

8.        Adanya chordee, yaitu jaringan fibrosa yang mengelilingi meatus dan membentang hingga ke glans penis, teraba lebih keras dari jaringan sekitar

G.    Diagnosis

Meskipun  dapat di diagnosis dengan menggunakan prenatal fetal ultrasonography, Hipospadia biasanya di diagnosis pada saat bayi baru lahir dengan pemeriksaan fisik. Pada pemeriksaan fisik didapatkan meatus urethra externus terletak lebih proksimal, kadang-kadang disetai dengan atau tanpa chordee. Bila tidak terdapat chordee maka pengobatan dapat ditangguhkan sampai umur 3-4 tahun untuk memastikan bahwa betul-betul tidak ada chordee yang terjadi. Bila pada umur 4 tahun tak ada chordee, maka anak tersebut dapat di sirkumsisi.

Beberapa pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan yaitu urethtroscopy dan cystoscopy untuk memastikan organ-organ seks internal terbentuk secara normal. Excretory urography dilakukan untuk mendeteksi ada tidaknya abnormalitas kongenital pada ginjal dan ureter.

H.    Pengobatan

Hipospadia dapat di obati dengan cara pembedahan yang bertujuan utuk memperbaiki fungsi dan kosmetik. Usia ideal untuk dilakukan pembedahan adalah usia 1,5 – 3 tahun atau pada sebelum usia sekolah saat anak belum mengerti sehingga akan mengurangi efek psikologis anak tersebut. Pada usia bayi biasanya dilakukan kordektomi untuk meluruskan penis. Sedangkan pasca usia 2-4 tahun dilakukan rekonstrusksi tahap kedua yang terdiri dari rekonstruksi uretra.Meskipun pada kepustakaan disebutkan ada lebih dari 200 teknik operasi untuk hopospadia tapi yang palin popular adalah teknik dari Thiersch-duplay, Dennis Brown, Cecil culp, dan lain-lain.

           Pada semua teknik operasi tersebut pada tahap pertama dilakukan eksisi dari chordee. Penutupan luka operasi dilakukandengan menggunakan preputium bagian dorsal dan kulit penis. Tahap pertama ini dilakukan pada usia 1,5-2 tahun bila ukuran penis sesuai untuk usianya. Setelah eksis chordee maka penis akan menjadi lurus, tapi meatus masih pada tempatnya yang abnormal. Pada tahap kedua dilakukan uretroplasti yang dikerjakan 6 bulan setelah tahap pertama.

Pada tahap kedua ini dibuat insisi parallel pada tiap sisi uretra sampai glans, lalu dibuat pipa dari kulit dibagian tengah ini untuk membentuk urethra. Setelah urethra terbentuk luka operasi ditutup dengan flap dari kulit dari prepusium di bagian lateral yang ditarik ke ventral dan dipertemukan pada garis median..

Pada teknik  Thiersch- Duplay (Byars) dilakukan operasi pada 2 tahap. Cecil Culp melakukan teknik 3 tahap dimana pada tahap kedua, penis diletakkan pada skrotum. Baru pada tahap ketiga dilakukan pemisahan penis dan skrotum.

            Pada tahun 1959 horton dan devine memprkenalkan teknik satu tahap untuk penangulangan hipospadia teknik satu tahaap ini dilakuakan pada anak yang lebih besar dengan penis yang sudah cukup besar dan dengan kelainan hipospadia jenis yang distal.

           Pada penanggulangan hipospadia, jelas diperlukan prepusium, Karena itu hipospadia merupakan kontraindikasi yang absolute untuk sirkumsisi. Diharapkan semua tahapan ini dapat selesai sebelum anak masuk sekolah.

BAB III

ANALISIS KASUS

Seorang anak laki-laki usia 9 tahun  datang kerumah sakit dengan keluhan utama buang air kecil dari pangkal penis. Dari ananmnesis diketahui bahwa BAK tidak memancar jauh dan pada 6 bulan sebelum masuk rumah sakit telah dilakkan operasi untuk meluruskan penis.

Dari pemeriksaan fisik didapatkan vital sign dalam batas normal, gizi cukup, dan dan pada organ lain dalam batas normal. Namun pada regio genitalia eksterna ditemukan kelainan  meatus urinarius eksternus terdapat pada scrotum.

Dari anamnesis dan pemeriksaan fisik diagnosis yang dapat ditegakan pada pasien ini adalah hipospadia tipe scrotal. Yang di tatalaksana dengan pembedahan yang dilakukan dalam dua tahapan. Operasi ini bertujuan untuk merekonstruksi  penis agar lurus dengan orifisium uretra pada tempat yang normal atau diusahakan untuk senormal mungkin. Pada semua teknik operasi tersebut pada tahap pertama dilakukan eksisi dari chordee. Sedangkan operasi tahap kedua adalah uretroplasty.