SOCA
Skenario E SINDROM DOWN + KEP + MIKROSEFALI
Aldi, laki-laki, usia 15 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa duduk. Aldi anak kedua dari ibu usia 40 tahun. Lahir spontan pada kehamilan 38 minggu. Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan. Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR 1 menit 8, menit kelima 9. Berat badan waktu lahir 2.000 gram. Aldi bisa tengkurap pada usia 10 bulan. Saat ini belum bisa duduk dan merangkak. Sampai sekarang Aldi belum bisa makan nasi sehingga masih diberi bubur. Aldi belum bisa memanggil mama, papa, dan menangis bila ingin sesuatu. Tidak ada riwayat kejang.
Pemeriksaan fisik : berat badan 8 kg, panjang badan 70 cm, lingkaran kepala 41 cm. Anak sadar, kontak mata baik, menangis ketika diperiksa. Pada wajah anak terlihat jarak kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan lebih rendah dari sudut mata. kepala bagian belakang datar, lehar pendek. Aldi menoleh ketika dipanggil namanya. Tidak ada gerakan yang tidak terkontrol. Pada posisi tengkurap dapat menahan kepala beberapa menit. Refleks Moro dan refleks menggenggam tidak ditemukan. Lengan dan tungkai lembek dan mudah ditekuk, kekuatan kedua lengan dan tungkai 4, refleks tendon menurun. Tungkai kelihatan pendek, jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar.
A. KLARIFIKASI ISTILAH
· Belum bisa duduk
· Lahir spontan
· Gerakan tidak terkontrol
· Refleks Moro
· Refleks menggenggam
· Kekuatan lengan dan tungkai 4
· Tungkai dan lengan lembek
· Refleks tendon menurun
B. IDENTIFIKASI MASALAH
1. Aldi, laki-laki, usia 15 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa duduk.
2. Riwayat kehamilan :
- Anak pertama dari ibu yang berusia 40 tahun.
- Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan
3. Riwayat kelahiran :
- Lahir spontan pada usia 38 minggu
- Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR 1 menit 8, menit kelima 9
- BB Lahir 2000gr
4. Keadaan saat ini (Rw.perkembangan) :
- Bisa tengkurap pada usia 10 bulan
- Usia 15 bulan, belum bisa duduk dan merangkak, belum bisa makan nasi, sehingga masih diberi bubur.
- Belum bisa memanggil mama dan papa, bila ingin sesuatu dia selalu menangis.
- Tidak ada riwayat kejang.
5. Pemeriksaan fisik :
- Berat badan 8 kg, panjang badan 70 cm, lingkaran kepala 41 cm.
- Anak sadar, kontak mata baik, menangis ketika diperiksa.
- Pada wajah anak terlihat jarak kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan lebih rendah dari sudut mata. kepala bagian belakang datar, lehar pendek.
- Menoleh ketika dipanggil namanya.
- Tidak ada gerakan yang tidak terkontrol.
- Pada posisi tengkurap dapat menahan kepala beberapa menit.
- Refleks Moro dan refleks menggenggam tidak ditemukan.
- Lengan dan tungkai lembek dan mudah ditekuk, kekuatan kedua lengan dan tungkai 4, refleks tendon menurun.
- Tungkai kelihatan pendek, jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar.
C. ANALISIS MASALAH
- Bagaimana perkembangan anak usia 15 bulan ?
- Apa arti usia 15 bulan belum bisa duduk dan merangkak?
- Apa hubungan usia ibu dan berat badan lahir dengan pertumbuhan dan perkembangan anak?
- Apa arti belum bisa makan nasi pada kasus ini?
- Apa arti usia 15 bulan belum bisa memanggil mama dan papa ?
- Usia 15 bulan BB 8 kg, PB 70 cm, bagaimana status gizi anak ini? Lingkaran kepala 41 cm apa artinya ?
- Apa arti jarak kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan lebih rendah, kepala bagian belakang datar, lehar pendek?
- Apa arti refleks Moro dan refleks menggenggam tidak ada pada kasus ini?
- Apa arti lengan dan tungkai lembek, mudah ditekuk, kekuatan lengan dan tungkai 4, refleks tendon menurun ?
- Apa arti tungkai pendek, jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar?
- Apa diagnosis anak ini? Bagaimana menegakkannya?
- Apa diagnosis bandingnya ? Pemeriksaan apa yang diperlukan ?
- Bagaimana penatalaksanaan kasus ini? Bagaimana prognosisnya?
D. HIPOTESIS
Aldi mengalami keterlambatan perkembangan motorik, bahasa & sosial ec Sindroma Down + Status gizi KEP grade 1 + Mikrosefali
E. SINTESIS
I. PERKEMBANGAN NORMAL ANAK 15 BULAN
PERKEMBANGAN
è bertambahnya kemampuan dalam struktur dan fungsi tubuh yang lebih kompleks dalam pola yang teratur sebagai hasil dari proses pematangan. Ada empat aspek dalam perkembangan anak: motorik kasar, motorik halus, komunikasi dan bahasa, dan kognitif.
Saat-saat Penting dalam Perkembangan pada Usia 2 Tahun Pertama
Saat-saat Penting (Milestone) | Rata-rata Umur Pencapaian (bulan) | Makna Perkembangan |
Motorik Kasar | ||
Kemantapan kepala pada saat duduk | 2 | Memungkinkan interaksi visual yang lebih baik |
Menarik untuk duduk, kepala tidak tertinggal | 3 | Tonus otot |
Menempatkan kedua tangan di garis tengah | 3 | Menemukan diri |
Refleks tonus leher asimetris hilang | 4 | Anak dapat memperhatikan tangan dari garis tengah |
Duduk tanpa bantuan | 6 | Peningkatan eksplorasi |
Tengkurap | 6,5 | Fleksi trunkus,risiko jatuh |
Berjalan sendiri | 12 | Eksplorasi, pengendalian dekan pada orang tua |
Lari | 16 | Pengawasan lebih sulit |
Motorik Halus | ||
Menggenggam mainan | 3,5 | Penggunaan benda |
Meraih benda | 4 | Koordinasi visuomotor |
Genggaman tanggan hilang | 4 | Pelepasan sukarela |
Memindahkan benda dari satu tangan ke tangan lain | 5,5 | Perbandingan benda |
Memegang benda dengan ibu jari dan jari lainnya | 8 | Mampu eksplorasi benda yang kecil |
Membuka lembaran buku | 12 | Meningkatkan otonomi saat ‘membaca’ buku |
Mencoret-coret | 13 | Koordinasi visuomotor |
Membangun menara dari dua kubus | 15 | Memerlukan koordinasi penglihatan, motorik kasar dan halus |
Komunikasi dan Bahasa | ||
Tersenyum untuk merespon wajah dan suara | 1,5 | Anak lebih aktif berpartisipasi social |
Mengoceh satu suku kata | 6 | Bereksperimen dengan suara, sensasi taktil |
Mengikuti perintah yang disertai gerakan tubuh | 7 | Komunikasi nonverbal |
Mengikuti perintah yang tidak disertai gerakan tubuh | 10 | Kemampuan bahasa reseptif verbal |
Bicara kata yang sesungguhnya pertama kali | 12 | Mulai menyebut |
Bicara 4-6 kata | 15 | Menguasai nama benda dan orang |
Bicara 10-15 kata | 18 | Menguasai nama benda dan orang |
Bicara kalimat yang terdiri dari dua kata | 19 | Mulai gramatisasi, sesuai dengan perbendaharaan kata (sekitar 50 kata atau lebih) |
Kognitif | ||
Menatap sebentar pada titik tempat suatu objek menghilang | 2 | Tidak mengingat objek ( hilang dari pandangan, hilang dari pikiran) |
Menatap tangannya sendiri | 4 | Penemuan diri, sebab dan akibat |
Membanting dua kubus | 8 | Aktif membandingkan objek |
Menemukan mainan (setelah sebelumnya melihat mainan tersebut disembunyikan) | 8 | Mengingat objek |
Permainan pura-pura egosentris (misalnya, pura-pura minum dari cangkir) | 12 | Mulai berpikir simbolis |
Menggunakan tongkat atau batang untuk meraih mainan | 17 | Mampu menghubungkan tindakan untuk menyelesaikan masalah |
Bermain pura-pura dengan boneka | 17 | Pemikiran simbolik |
Sumber : IKA Nelson
Pola Prilaku Anak Umur 15 bulan | |
Motorik | Berjalan sendiri, merangkak naik tangga. |
Adaptif | Membuat menara 3 kubus; membuat garis dg pensil berwarna; memasukkan pellet ke dalam botol |
Bahasa | Campuran, mengikuti kata sederhana; dapat menamai objek yang familiar (bola) |
Sosial | Menunjukkan bbrpa keinginan / kebutuhan dengan menunjuk; memeluk orangtua. |
Sumber : IKA Nelson
Berdasarkan SKALA YAUMIL-MIMI :
Anak usia 12-18 bulan :
- Berjalan & mengeksplorasi rumah & sekeliling rumah
- Menyusun 2 / 3 kotak
- Dapat mengatakan 5-10 kata
- Memperlihatkan rasa cemburu & rasa bersaing.
Berdasarkan milestone di atas, beberapa kemampuan yang seharusnya telah dapat dilakukan oleh anak berusia 15 bulan:
a. Duduk à 6 bulan
b. Tengkurap bisa dilakukan sendiri à 6,5 bulan
c. Merangkak à 10 bulan
d. Berjalan à 12 bulan
e. Mengucapkan kata pertama à 12 bulan
f. Bicara 4-6 kata & menunjuk sesuatu yang diinginkanà 15 bulan
Faktor-Faktor Yang Mempengaruhi Tumbuh Kembang Anak :
1. Genetik
Intelegensi anak
2. Lingkungan
Lingkungan meliputi aspek fisis, biologis,dan social, yang pada lazimnya disebut lingkungan fisikobiopsikososial.
a. Orang tua
Orang tua yang terlalu protektif dapat menghambat anak dalam melatih keterampilan motorik kasarnya.
b. Pelayanan KIA dan KB yang cukup untuk perlindungan kesehatan ibu dan anak dengan jaringan fasilitas yang memadai dalam tenaga, peralatan, anggaran serta mencakup seluruh populasi.
c. Keadaan yang baik dalam segi:
· Kesehatan
· Geografis (sumber alam dan komunikasi)
· Demografis (komposisi penduduk, kebijakan)
· Sosial ekonomi (lapangan kerja, perumahan)
· Psikokultural (pendidikan, kebiasaan, kepercayaan)
· Pendidikan di rumah, sekolah, dan luar sekolah serta luar rumah untuk pembinaan perkembangan emosi, sosial, moral, etika, dan lain-lain.
II. PENEGAKAN DIAGNOSIS
Pada KASUS :
1.ANAMNESIS
· Aldi, laki-laki, usia 15 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa duduk
· Riwayat kehamilan :
- Anak pertama dari ibu yang berusia 40 tahun.
- Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan
· Riwayat kelahiran :
- Lahir spontan pada usia 38 minggu
- Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR 1 menit 8, menit kelima 9
- BB Lahir 2000gr
· Riwayat perkembangan (kondisi saat ini ):
- Bisa tengkurap pada usia 10 bulan
- Usia 15 bulan, belum bisa duduk dan merangkak, belum bisa makan nasi, sehingga masih diberi bubur.
- Belum bisa memanggil mama dan papa, bila ingin sesuatu dia selalu menangis.
- Tidak ada riwayat kejang.
KETERANGAN :
Interpretasi & Hubungan Riwayat Kehamilan Ibu Pada Kasus
§ Anak pertama dari ibu yang berusia 40 tahun à faktor resiko Sindrom Down (SD) à ggn tumbuh kembang.
Ket :
Seorang perempuan lahir dengan semua oosit yang pernah dibentuknya, yaitu berjumlah hampir 7 juta. Semua oosit tadi berada dalam fase istirahat yaitu profase 1 dari meiosis sejak sebelum ia lahir dengan sampai mengadakan ovulasi. Dengan demikian, suatu oosit dapat tinggal dalam keadaan istirahat untuk 12-45 tahun. Selam waktu yang panjang itu, oosit dapat mengalami nondisjunction ( idiopati atau krn etiologi tertentu). Oleh karenanya, penderita sindrom down biasanya lahir sebagai anak terakhir atau dari ibu yang hamil pada usia > 35 thn .
§ Selama hamil ibu sehat dan periksa kehamilan dengan teratur ke bidan à normal : mengindikasikan bahwa tidak ada penyulit kehamilan yang terjadi pada ibu selama mengandung, atau kalaupun ada, penyulit tersebut dapat dikontrol dengan baik sehingga tidak menimbulkan gangguan pada janin yang dikandung.
- Frekuensi pemeriksaan pre natal yang baik pada kehamilan, yaitu:
0– 28 minggu : 4 minggu sekali
29 – 36 minggu : 2 minggu sekali
>36 minggu : 1 minggu sekali
Interpretasi & Hubungan Riwayat Kelahiran Kamaru Pada Kasus
§ Lahir spontan pada usia 38 minggu à aterm & tidak ada penyulit saat persalinan.
§ Segera setelah lahir langsung menangis, skor APGAR 1 menit 8, menit kelima 9 à normal, tdk terjadi kesulitan bernafas / asfiksia.
§ BB Lahir 2000gr à sering terjadi pd bayi SD à faktor resiko ggn tumbuh kembang.
Interpretasi Riwayat Perkembangan Pada Kasus
§ Bisa tengkurap pada usia 10 bulan
ètidak normal, karena normalnya pada usia 10 bulan bayi sudah bisa merangkak, sedangkan menggulingkan punggung ke perut (tengkurap) sendiri sudah bisa sejak usia 6,5 bulan è menunjukkan bahwa Aldi mengalami keterlambatan motorik kasar.
§ Saat ini (usia 15 bulan), belum bisa duduk dan merangkak
è tidak normal, karena pada usia ini seharusnya anak sudah dapat duduk tanpa bantuan (usia 6 bulan ), merangkak ( 10 bulan ), dan berjalan sendiri ( 12 bulan )è keterlambatan motorik kasar.
- KEP à atrofi otot dan↓ energy untuk aktivitas
- SDà kelainan pada sel-sel saraf di korteks cerebri (precentralis)à disfungsi motorik à belum belum bisa duduk dan merangkak
- Terjadi gangguan perkembangan motorik (motor delay) yang mempengaruhi kemampuan seorang anak menggunakan ototnya. Gangguan motorik kasar (Gross motor delays) menyerang otot-otot besar seperti lengan dan kaki. Sedangkan gangguan motorik halus (fine motor delays) mengganggu otot-otot yang lebih kecil
§ Belum bisa makan nasi, sehingga masih diberi bubur.
· Normalnya, sejak anak berusia 4-6 bulan sudah dapat makan makanan padat (semi padat seperti jus, cereal), karena swallowing reflex sempurna, oromotor telah berkembang baik , pertumbuhan gigi.
· Ank SD à kelemahan pada otot-otot oromotor à mengalami ggn makan à belum bisa makan nasi, sehingga masih diberi bubur à kandungan gizi << utk kebutuhan seusianya à KEP derajat I
· Dampak : Gangguan pertumbuhan (BB, PB LK <<) à gagal tumbuh; rentan infeksi à anoreksi à memperburuk malnutrisi
§ Belum bisa memanggil mama dan papa, bila ingin sesuatu dia selalu menangis.
ètidak normal, karena pada usia ini, anak sudah dapat berbicara 4-6 kata, termasuk memanggil mama atau papa yg seharusnya sdh bisa sejak usia 12 bulan serta sudah dapat menunjuk apa yang dia inginkan bukan hanya dengan menangis èmenunjukkan Aldi mengalami keterlambatan bicara & bahasa serta ggn prilaku sosial.
§ Tidak ada riwayat kejang.
à menyingkirkan penyebab kerusakan SSP (CP) pada kasus bukan krn kejang melainkan faktor penyebab lain à tdk memperberat prognosis
2.PEMERIKSAAN FISIK
· Px. Antropometri :
BB 8 kg, PB 70 cm
BB/U = 
= 8 / 11,1 x 100%= 72,07% à malnutrisi sedang
= 8 / 11,1 x 100%= 72,07% à malnutrisi sedangPB/ U = 
= 70 / 78 x 100 % = 89,74 % à malnutrisi sedang
= 70 / 78 x 100 % = 89,74 % à malnutrisi sedangBB / PB = 
= 8/ 8,9 x 100% = 89,88 % à malnutrisi ringan / KEP derajat I
= 8/ 8,9 x 100% = 89,88 % à malnutrisi ringan / KEP derajat Iè status gizi Aldi : malnutrisi ringan / KEP derajat I
· Meknisme : SD à kelemahan pada otot-otot oromotor à mengalami ggn makan à belum bisa makan nasi, sehingga masih diberi bubur à kandungan gizi << utk kebutuhan seusianya à KEP derajat I
§ Lingkaran kepala 41 cm
- Berdasarkan grafik Nellhaus, termasuk di bawah -2SD à mikrocephaly.
- Normal untuk usia 15 bulan = 45-50cm
· Anak sadar, kontak mata baik, menangis ketika diperiksa. à menyingkirkan autisme, ggn penglihatan; menangis : bs saja karena takut pd pemeriksa.
· Pada wajah anak terlihat jarak kedua mata jauh, hidung pesek, telinga kecil dan lebih rendah dari sudut mata. kepala bagian belakang datar, lehar pendekà gambaran dismorfik : ciri khas pada sindroma Down.
· Menoleh ketika dipanggil namanya à kemampuan sosialisasi Aldi baik & menyingkirkan autisme & ggn. Pendengaran.
· Tidak ada gerakan yang tidak terkontrol à normal, menyingkirkan Dx. CP diskinetik
· Pada posisi tengkurap dapat menahan kepala beberapa menit à normal, bayi mulai bisa mengangkat kepala dan menahannya (merupakan gerakan motorik kasar bayi pada usia 3 bulan) beberapa detik pada usia 3 bulan, dan hal ini menyingkirkan adanya muscular distrophy(lumpuh generalisata)
· Refleks Moro dan refleks menggenggam tidak ditemukan à normal, (harus sdh menghilang sejak usia 6 bulan )à tidak ada lesi pada SSP.
· Lengan dan tungkai lembek dan mudah ditekuk, kekuatan kedua lengan dan tungkai 4, refleks tendon menurun à ada kelemahan pada anggota gerak yang bersifat hipotoni, tanda SD
· Tungkai kelihatan pendek, jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar à gambaran khas pada SD
Note :
No | Jenis Refleks | Usia Mulai | Usia Menghilang |
1. | Refleks Moro | Sejak lahir | 6 bulan |
2. | Refleks memegang (Grasp) | ||
Palmar | Sejak lahir | 6 bulan | |
Plantar | Sejak lahir | 9-10 bulan | |
3. | Refleks Snout | Sejak lahir | 3 bulan |
4. | Refleks Tonic Neck | Sejak lahir | 5-6 bulan |
6. | Refleks Berjalan(stepping) | Sejak lahir | 12 bulan |
7. | Reaksi penempatan taktil (Placing Response) | Sejak lahir | - |
8. | Refleks terjun (parachute) | Sejak lahir | Seterusnya ada |
9. | Refleks Landau | 21 bulan |
· Kekuatan kedua lengan dan tungkai :
0à paralisis, tidak ada kontraksi otot sama sekali
1àterlihat atau teraba ada gerakan kontraksi otot, tetapi tidak ada gerakan anggota gerak sama sekali.
2àdapat menggerakkan anggota gerak, tetapi tidak kuat menahan berat dan tidak kuat menahan tahanan pemeriksa.
3à dapat menggerakkan anggota gerak untuk menahan berat, tetapi tidak dapat menggerakkan anggota badan untuk melawan tahanan pemeriksa (dapat melawan gaya gravitasi)
4à dapat menggerakkan sendi dengan aktif untuk menahan berat dan melawan tahanan secara simultan
5à normal
DIAGNOSIS BANDING
· Sindrom Down
· Hipotiroid congenital :
- Ggn tumbuh kembang (motorik, mental, gigi, tulang, pubertas)
- Miksedema, sering obstipasi
- Ubun2 besar terlambat menutup
- Makrogolssia
- Kesulitan belajar,
- Anemia
- Aktivitas lambat, malas, retardasi mental makin jelas
- Px. Laboratorium : TSH > 30 uU/ml, T4 < 6 ug/dl
Pemeriksaan tambahan yang dianjurkan : Analisa kromosom; T3, T4, TSH; fungsi pendengaran.
Keterangan :
Px. Penunjang yg bisa dilakukan :
· Pemeriksaan laboratorium :
§ Studi sitogenetik : Karyotyping penderita dan orang tua penderita (untuk kepentingan konseling genetik)
§ Pemeriksaan lainnya:
- Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) : untuk mendeteksi Trisomi 21 secara cepat, baik pada masa prenatal maupun masa neonatal.
- Thyroid-stimulating hormone (TSH) and Thyroxine (T4) : untuk menilai fungsi kelenjar tiroid. Dilakukan segera setelah lahir dan berkala setiap tahun.
· Pemeriksaan radiologi :
- X-foto kepala : brakisefali, mikrosefali, hipoplastik tulang-tulang wajah dan sinus
- X-foto tangan : hipoplastik tulang falangs tengah
· Pemeriksaan lainnya:
- Px. Dermatoglifik (sidik jari, telapak tangan & kaki) è menunjukkan gambaran khas SD
- EKG & Ekokardiogram : untuk mendeteksi kemungkinan kelaian jantung bawaan
- ABR : untuk menentukan derajad gangguan pendengaran/ketulian
- DDST : untuk deteksi dini gangguan tumbuh kembang
III. DIAGNOSIS KERJA
è SINDROM DOWN + KEP derajat I + MIKROSEFALI
Diagnosis Sindroma Down ditegakkan berdasarkan :
- Anamnesis : adanya keterlambatan perkembangan, dengan faktor risiko usia ibu yang tua
- Pemeriksaan fisik : adanya gambaran dismorfik, hipotoni, refleks tendon menurun, tungkai kelihatan pendek, jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar.
- Pemeriksaan penunjang : analisa kromosom (dianjurkan)
Diagnosis KEP dan mikrosefali ditegakkan berdasarkan : BB, PB dan lingkaran kepala (baca interpretasi Px. Fisik)
SINDROM DOWN
Merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 yang abnormal (trisomy 21 : akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan), berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak. SD pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.
3 jenis utama abnormalitas pada SD :
• Trisomy 21 (93-95%)
è Terjadi gagal berpisah (nondisjunction) pada meiosis, sehingga pada sel anakan terdapat kelebihan satu kromosom 21
• Translocation (4-6%)
Translokasi robertsonian >>>> : perlekatan lengan panjang kromosom 21 pada kromosom 13, 14, 15, 21 itu sendiri atau kromosom 22.
• Mosaicism (1-3%)
è Kondisi adanya sebagian yang memiliki ekstra kopi kromosom 21 dan sebagian yang lain dalam keadaan normal, jg dapat terjadi pada mitosis karena adanya non-disjunction.
Adanya ekstra kromosom nomor 21 memberikan pengaruh pada banyak sistem organ, sehingga membentuk spektrum fenotip sindroma down yang luas, antara lain:
- Adanya kromosom 21q 22.3 menyebabkan : Keterlambatan mental, Gambaran wajah khas (Mongolism), Anomali jari tangan, Kelainan jantung bawaan
- Adanya kromosom 21q 22.1-q 22.2 menyebabkan : Kelainan susunan saraf pusat (keterlambatan mental), Kelainan jantung bawaan.
EPIDEMIOLOGI
· Terdapat di seluruh dunia,setiap suku bangsa, pria dan wanita
· 1,5 : 1000 kelahiran dan terdapat 10% di antara penderita retardasi mental
ETIOLOGI & FAKTOR RESIKO
Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom (t.u kejadian Non Disjunctional) adalah:
· Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.
· Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadi konsepsi.
· Infeksi Dan Kelainan Kehamilan
· Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
· Umur Ibu
- Apabila umur ibu > 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon & peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya “non-disjunction”.
- Usia ibu 35 tahun: 1/385, Usia ibu 40 tahun: 1/106, Usia ibu 45 tahun: 1/30, usia ibu 50 thn : 1/8
· Umur Ayah
20-30% kasus extra kromosom 21 bersumebr dari ayah, tetapi korelasinya tdk setinggi dengan umr ibu.
Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.
MANIFESTASI KLINIK
· Pada saat lahir, ototnya kendur / hipotoni.
· Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil
· Bagian belakang kepalanya mendatar
· Lesi pada iris mata yang disebut bintik Brushfield
· Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal
· Hidungnya datar, lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas
· Pada sudut mata sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar (lipatan epikantus)
· Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki 1garis tangan pada telapak tangannya
· Jari kelingking hanya terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam
· Kulit halus dan longgar
· Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
· Diantara jari kaki pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar
· Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa), keterlambatan motorik, kognitif, bahasa dan kemampuan bersosialisasi
· Retardasi mental
· Congenital heart diseases (4-45%) : VSD, TOF, PDA, ASD
· Anomalies of the GI tract (10-12%) : Tracheoesophageal fistula, esophageal atresia, pyloric stenosis, duadenal atresia, aganglionic megcolon, imperforate anus
· Congenital cataracts (3%)
· Beresiko tinggi menderita leukemia limfositik akut.
PATOGENESIS
Sindrom Down terjadi akibat adanya jumlah kromosom yang berlebih (bs krn non-disjunction,translokasi atau mosaicism). Diperkirakan bahwa materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 & interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik, & susunan syaraf pusat.
Penelitian terbaru (2009) :
· SD à overproduksi dari glia (struktur penyokong jaringan saraf) à ketidakseimbangan antara glia dan neuron à defisit kognitif
· Sel2 glia sangat berhubungan dengan struktur protein dari synaptojanin-1 yang mengkode kromosom 21
Menurut para peneliti Amerika Serikat, salah satunya adalah peneliti senior Terry Elton, profesor farmakologi dari Ohio State University, menyatakan bahwa penyebab terjadinya Sindrom Down adalah hilangnya protein di otak dalam jumlah sedikit, bukan banyak seperti yang selama ini diduga
Ibu Aldi hamil saat usia 38 th (>35 thn) à diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon & peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum menopause à meningkatkan kemungkinan terjadinya “non-disjunction” pd kromosom 21 à trisomi kromosom 21 pd anknya (Aldi) è Sindrom Down à gambaran dismorfik; keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak.
KEP
Adalah keadaan kurang gizi yang disebabkan rendahnya konsumsi energi dan protein dalam makanan sehari-hari sehingga tidak memenuhi Angka Kecukupan Gizi (AKG).
Etiologi & faktor resiko : intake yang kurang, sosial ekonomi, penyakit sistemik
Klasifikasi :
· KEP ringan è bila berat badan menurut umur (BB/U) 70-80% baku median WHO-NCHS dan/atau berat badan menurut tinggi badan (BB/TB) 80-90% baku median WHO-NCHS;
· KEP sedang èbila BB/U 60-70% baku median WHO-NCHS dan/atau BB/TB 70-80% baku median WHO-NCHS;
· KEP berat/Gizi buruk è bila BB/U <60% baku median WHO-NCHS dan/atau BB/TB <70% baku median WHO-NCHS.
Klasifikasi dan MK
a.Kwashiorkor
– Edema, umumnya seluruh tubuh, terutama pada punggung kaki (dorsum pedis)
– Wajah membulat dan sembab
– Pandangan mata sayu
– Rambut tipis, kemerahan seperti warna rambut jagung, mudah dicabut tanpa rasa sakit, rontok
– Perubahan status mental, apatis, dan rewel
– Pembesaran hati
– Otot mengecil (hipotrofi), lebih nyata bila diperiksa pada posisi berdiri atau duduk
– Kelainan kulit berupa bercak merah muda yang meluas dan berubah warna menjadi coklat kehitaman dan terkelupas (crazy pavement dermatosis)
– Sering disertai: penyakit infeksi, umumnya akut, anemia, diare.
b. Marasmus
– Tampak sangat kurus, hingga tulang terbungkus kulit
– Wajah seperti orang tua
– Cengeng, rewel
– Kulit keriput, jaringan lemak subkutis sangat sedikit sampai tidak ada (pada daerah pantat tampak seperti memakai celana longgar/”baggy pants”)
– Perut cekung
– Iga gambang
– Sering disertai:Penyakit infeksi (umumnya kronis berulang), Diare
c. Marasmik-Kwashiorkor:
– Gambaran klinik merupakan campuran dari beberapa gejala klnik Kwashiorkor dan Marasmus, dengan BB/U <60% baku median WHO-NCHS disertai edema yang tidak mencolok.
Pada kasus Aldi è tidak dapat ditentukan yang mana karena informasinya kurang, pada anak ini hanya dapat dipastikan kalau dia mengalami KEP dilihat dari antropometrinya
MIKROSEFALI
· Adalah cacat pertumbuhan otak secara menyeluruh akibat abnormalitas perkembangan dan proses destruksi otak selama masa janin dan awal masa bayi.
· Ukuran kepala lebih dari 2 standar deviasi di bawah rata-rata (<-2SD).
· Perbandingan berat otak terhadap badan yang normal adalah 1 : 30, sedangkan pada kasus mikrosefalus, perbandingannya dapat menjadi 1 : 100.
Etiologi
• Genetik
• Didapat :
- Antenatal pada morbili, penyinaran, sifilis, toksoplasmosis, kelainan sirkulasi darah janin atau tidak diketahui penyebabnya.
- Intranatal akibat perdarahan atau anoksia.
- Pascanatal dan setelah ensefalitis, trauma kepala dan sebagainya.
Manifestasi Klinis
• Kepala lebih kecil dari pada normal, sekunder akibat jaringan otak yang tidak tumbuh.
• Kadang-kadang ubun-ubun besar terbuka dan kecil.
• Didapatkan retardasi mental.
• Mungkin didapatkan pula gejala motorik berupa diplegia spastik, hemiplegia dan sebagainya.
• Terlambat bicara dan kadang-kadang didapatkan kejang.
• Yang khas adalah tulang frontal dan fosa anterior yang kecil.
• Tampilan yang khas adalah tulang frontal dan fosa anterior yang kecil.
Patologi
Secara patologis terdapat kelainan seperti hipoplasia serebri, pakigiria, mikrogiria, porensefali, atrofi serebri. Biasanya ditemukan penutupan fontanel dan sutura-sutura tengkorak sebelum waktunya (premature closure). Anak dengan mikrogiria dapat hidup sampai dewasa. Yang berukuran kecil biasanya tidak menutupi serebelum dan corak girus-girus kortikalnya abnormal. Arsitektur korteks menunjukkan sel-sel primitif. Sistem ventrikel biasanya membesar serta biasanya dibarengi oleh porensefalus, lissensefalus, tidak adanya korpus kalosum serta heterotropia.
PENATALAKSANAAN
Sindrom Down
Tidak ada pengobatan spesifik pada sindrom down. Anak dengan sindrom down perlu penanganan secara multidisiplin. Selain penanganan medis & pendidikan jg perlu mendapat perhatian & partisipasi dari keluarganya.
1. Penanganan Secara Medis
Anak SD perlu perhatian & penangan medis = anak normal : pemeliharaan kesehatan, imunisasi, kedaruratan medis sera dukungan & bimbungan keluarga. Hal” pd anak SD yg perlu perhatian khusus, yaitu :
- Pendengarannya : sekitar 70-80% anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini èdiberi alat bantu dengar.
- Penyakit jantung bawaan : perlu penanganan jangka panjang o/ ahli jantung anak.
- Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini & rutin o/ ahli mata.
- Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
- Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.
2. Pendidikan
- Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
- Taman Bermain ..
Misal dengan peningkatan keterampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.
- Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjalin hubungan baik dengan teman2nya.
3. Penyuluhan Pada Orang Tua
è Dilakukan segera setelah ditegakkan Dx. Sindrom Down secara bijaksana & jujur.
Penjelasan I sangat menentukan adaptasi & sikap orangtua selanjutnya, sebaiknya singkat saja karena mungkin orang tua masih belum bisa berfikir secara nalar & msih diliputi perasaan kecewa dengan keadaan anaknya. Akan lebih baik jika kedua ortu hadir pada waktu penyuluhan I agar mereka saling membri dukungan. Dokter harus menjelaskan bahwa ank SD punya hak yg sama dengan ank yg normal, serta pentingnya makna kasih saying & pengasuhan ortu.
Pertemuan lanjutan diperlukan untuk memberikan penjelasan yg lebih lengkap :
- Membicarakan berbagai pokok masalah, akn menyadarkan ortu ttg ketulusan hati dokter dlm membantu mereka & anaknya.
- Ortu diberi penjelasan apa itu SD, karateristik fisik yang ditemukan & antisipasi masalah tumbuh kembangnya.
- Ortu diberi tahu bahwa fungsi motorik, perkembangan mental & bahasa anak SD biasanya terlambat.
- Menekankan bahwa bukan ibu / ayah yg dpt dipersalahkan pada kasus ini,
- Informasi ttg resiko terhadap kehamilan berikutnya.
Pada KASUS :
· Diet tinggi kalori tinggi protein
· Fisioterapi, terapi bicara
· Edukasi dan motivasi keluarga
Pencegahan
· Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
· Diagnosis antenatal :
- Perlu dilakuakn pd ibu hamil yg berumur > 35 tahun, / pd ibu yg sebelumnya pernah melahirkan anak yang SD
- Dgn cara pemeriksaan cairan amnion / vili korionik, bs dilakukan secepatnya pd kehamilan 3 bulan.
- Dgn kultur jaringan & kariotiping 99% SD dpt terdiagnosis.
· Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.
· Para ibu dianjurkan untuk tidak hamil setelah usia 35 tahun karena makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya SD
KEP
· Pd kasus : KEP derajat 1 ( anak gizi kurang ) : tdk perlu 10 langkah talaksana malnutrisi berat pada anak. Baca slide dr.Julius_Tatalaksana Malnutrisi Anak
· Nutrisi diberikan peroral dalam bentuk yang tidak perlu dikunyah ( cair ataupun semi cair) untuk rentang usia 1-3 tahun kebutuhan kalori nya sebesar 100 kka/kgBB/hari dan kebutuhan protein sebesar 2 gr/hari. Makanan : susu, bubur susu, bubur tim, jus buah-buhan.
· Mengingat bahwa anak dengan KEP rentan terhadap infeksi, maka bisa diberikan antibiotic bila terdapat tanda-tanda infeksi.
MIKROSEFALI
· Mikrosefali tidak dapat diobatik, pengobatan yang bisa dilakukan yaitu simptomatik.. Untuk kejang diberi antikonvulsan. Selanjutnya dilakukan fisioterapi, speech therapy dsb.
· Pencegahan sangat penting, meliputi bimbingan dan penyuluhan genetika, pencegahan bahaya infeksi terutama selama kehamilan, obat-obatan.
PROGNOSIS
SD
· Tdk dpt disembuhkan, tp komplikasi dapat dikontrol
· Beresiko tinggi untuk menderita kelainan jantung dan leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang; jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa bertahan sampai dewasa.
· Adanya penurunan kadar IgG menyebabkan penderita rentan terhadap infeksi.
· Proses penuaan (peny. Alzheimer) pederita DS lebih cepat
· Rata-rata penderita DS meninggal di usia 50-60 thn, 44% kasus sampai usia 60 thn, 14% sampai umur 68 thn.
· Pd KASUS è dubia
Mikrosefali
Bayi yang dilahirkan dengan mikrosefali biasanya tidak bisa hidup lama, beberapa langsung meninggal setelah lahir dan kebanyakan dari mereka yang masih bisa hidup mengalami retardasi mental dan kelainan motorik seperti hemiplegia, diplegia spastik.
KOMPLIKASI
· Malnutrisi, gagal tumbuh, rentan infeksi.
· Retardasi mental akibat hambatan perkembangan kecerdasan dan psikomotor.
· Isolasi social
KDU, 2
Rujuk ke dokter spesialis anak.
Rujukan : kasus keterlambatan motorik biasanya tidak hanya keterlambatan motorik saja, tapi disertai keterlambatan GD yang lain. KDU adalah melakukan skrining dengan memakai KPSP. Jika menemukan kelainan, maka pasien dirujuk ke spesialis anak untuk mendapatkan penanganan yang komprehensif.
Pustaka: Team Samo Kito
Pustaka: Team Samo Kito
Tidak ada komentar:
Posting Komentar