DISTROFI KORNEA

Distrofi kornea adalah suatu kondisi bilateral simetrik dan diturunkan, yang sedikit berhubungan atau tidak ada hubungannya dengan lingkungan atau faktor sistemik. Distrofi dimulai pada awal kehidupan tetapi bisa tidak menimbulkan gejala klinis dikemudian hari. Berkembang secara progresif lambat. Distrofi kornea dapat diklasifikasikan menurut genetik, keparahan, gambaran karakteristik biokemis atau lokasi anatomis. Skema anatomik yang mengklasifikasikan distrofi tergantung pada level kornea yang terkena yaitu anterior distrofi, stromal distrofi, posterior distrofi, dan ektatik distrofi.

Banyak manisfestasi kornea dari penyakit sistemik mempengaruhi kejernihan kornea diakibatkan oleh penumpukan abnormal substansi metabolik di epitel, stroma atau endotel. Substansi abnormal secara tipikal menumpuk pada lisosom atau struktur intrasitoplasmik seperti lisosom sebagai penyebab defek enzim tunggal. Kebanyakan kelainan ini adalah autosomal resesif. Yang termasuk kelainan metabolik ini adalah kelainan metabolism karbohidrat, lemak, asam amino, protein, sintesa imunoglobulin, metabolisme nukleotida dan mineral.

Stroma Kornea Dystrophies

Kelompok ini mencakup macular corneal dystrophy (MCD), granular corneal

dystrophy (GCD) type I, the lattice corneal dystrophies (LCD), Schnyder corneal dystrophy

(SCD), fleck corneal dystrophy (FCD), congenital stromal corneal dystrophy (CSCD) and

posterior amorphous corneal dystrophy (PACD)

Deskripsi temuan klinis, histopatologi, etiologi, manajemen

1.       Macular distrofi kornea (MCD, distrofi kornea Groenouw tipe II, Fehr distrofi

kornea)

Gambaran samar berbentuk kabut biasanya muncul pertama kali dalam stroma kedua kornea selama masa remaja, tetapi kekeruhan dapat menjadi jelas pada masa pertumbuhan atau bahkan dalam dekade keenam.

Kekeruhan kornea bilateral secara bertahap meluas ke seluruh stroma kornea sentral

dan perifer. Stroma kornea lebih tipis dari normal. Kebanyakan pasien dengan MCD tidak memiliki keratan sulfat dalam serum (MCD tipe I dan IA), tetapi beberapa tingkat keratin sulfat antigen dalam serum normal (tipe II MCD). Immunophenotypes ini tidak dapat dibedakan satu sama lain secara klinis dan tidak memiliki signifikansi klinis.

MCD telah diidentifikasi terjadi di seluruh dunia, tetapi jarang di sebagian besar populasi. Hal ini paling umum di India, Arab Saudi, Islandia dan bagian Amerika Serikat. Adanya mutasi gen CHST6 bertanggung jawab untuk kebanyakan kasus MCD.

Pada kelainan ini, penglihatan dapat dikembalikan dengan transplantasi kornea, tapi

penyakit ini dapat kambuh setelah bertahun-tahun walaupun sudah di transplantasi. Karena kondisi ini mempengaruhi stroma kornea secara keseluruhan, membran Descemet dan endotel kornea maka tindakan keratoplasti tidak mencakup semua jaringan patologis .

2.      .Granular corneal dystrophy (GCD) type I (classic GCD, corneal dystrophy

Groenouw type I)

Berbentuk bintik-bintik kecil putih multipel yang tidak beraturan yang menyerupai

serpihan roti atau salju. Gambaran tersebut terlihat jelas di daerah membran Bowman dalam

stroma kornea sentral superfisial.

Muncul pada dekade pertama kehidupan dan terlihat jelas pada umur 3 tahun. Awalnya terlihat seperti titik kekurahan dan dengan seiring waktu mereka secara bertahap membesar dan menjadi lebih banyak. Pada anak-anak terlihat permukaan kornea halus, namun pada orang dewasa sering tidak merata. Ketajaman penglihatan kurang lebih normal. Pada akhir dekade kedua, banyak kekeruhan terdapat di kornea sentral dan superfisial, namun jarang di stroma bagian dalam. Terdapat perbedaan klinis yang terlihat pada kekeruhan kornea antara 2 tipe GCD yaitu GCD tipe 1 dan GCD tipe 2.

GCD telah dipelajari secara ekstensif di Denmark oleh Moller. GCD1 paling umum di

Eropa, tetapi GCD2 lebih umum di Jepang, Korea dan Amerika Serikat. Kekeruhan kornea pada GCD mudah dilihat setelah kornea dipotong .

Sebuah studi menunjukkan bahwa individu keluarga heterozigot dan homozigot untuk

gen TGFBI fenotip identik, tetapi mutasi genetik telah dilakukan dalam kasus ini. Banyak mutasi TGFB1 ditemukan di fenotipe histopatologi dan klinis yang berbeda tetapi GCD² hasil mutasi Arg555Trp, sementara GCD2 adalah efek dari mutasi Arg124His pada gen TGFBI [6].Dalam kebanyakan kasus GCD, ketajaman visual tetap baik sampai akhir dalam perjalanan penyakit. Setelah keratoplasti, biasanya tidak terjadi kekambuhan selama kurang

lebih 30 bulan, tetapi kekeruhan dapat kambuh dalam setahun

3.      Lattice corneal dystrophies (LCD) type I (Biber-Haab-Dimmer dystrophy)

Sebuah jaringan filamen bercabang kekeruhan kornea interdigitating halus dalam

bentuk kelainan bawaan pada dua genetika yang berbeda.

Satu tanpa manifestasi sistemik yang disebabkan oleh mutasi spesifik dalam gen TGFBI (LCD tipe I dan variannya) (LCD1), yang lain dihasilkan dari mutasi pada gen GSN (LCD tipe II) (LCD2) dan memiliki manifestasi sistemik. LCD1 biasanya menjadi jelas pada kedua mata pada akhir dekade pertama kehidupan, tapi kadang-kadang dimulai pada usia pertengahan dan jarang pada masa bayi. Berbentuk garis buram dan lainnya menumpuk terutama dalam stroma kornea sentral, sedangkan kornea perifer relatif transparan.

Kelainan kornea disertai dengan neuropati perifer dan kranial yang progresif, dysarthria, kulit kering dan gatalpada kulit. Karakteristik ekspresi wajah "seperti topeng", bibir menonjol dengan gerakan terganggu dan blepharochalasis juga terlihat.

Transplantasi kornea mungkin diperlukan dalam LCD 1 pada usia 20 tahun, tetapi biasanya tidak diindikasikan sampai setelah dekade keempat. Hasil dari PK adalah sangat baik, tetapi deposit amiloid dapat terjadi pada 2-14 tahun kemudian. Lesi kornea pada LCD2 jarang surat perintah keratoplasty menembus, tetapi ketika melakukan cacat epitel neurotropik persisten dapat berkembang.

4.      Schnyder corneal dystrophy (SCD, Schnyder crystalline corneal dystrophy,

crystalline stromal dystrophy, Schnyder crystalline dystrophy sine crystals, hereditary

crystalline stromal dystrophy of Schnyder)

SCD biasanya menjadi jelas pada awal kehidupan dengan adanya kabut kristal di kornea atau stroma kornea. Seiring waktu, sebuah stroma kornea awal biasa-biasa saja memperoleh kekeruhan putih kecil dan menyebar kabut. SCD disebabkan oleh salah satu mutasi gen UBIAD1.

Ketajaman penglihatan umumnya baik dalam SCD dan secara umum setelah masa kanak-kanak. Tetapi kekeruhan kornea dapat berubah dari waktu ke waktu dan membentuk kekeruhan kornea sentral berbentuk cakram padat. Penglihatan scotopic sangat baik dan berlanjut sampai usia pertengahan, namun mereka yang terkena dampak perlu keratoplasty penetrating sebelum dekade ketujuh.

5.      Fleck corneal dystrophy (FCD, Francois-Neetens speckled corneal dystrophy)

Karakteristik FCD adalah asimtomatis, kekeruhan simetris yang non progresif di

seluruh stroma kornea. Salah satu jenis kekeruhannya berbentuk oval banyak dan kecil, bulat,

seperti lingkaran atau setengah lingkaran dengan batas yang berbeda ("spot") di kornea pusat

dan perifer.

Kekeruhan lain menyerupai salju atau awan dan terdiri dari warna abu-abu kecil tanpa

batas yang jelas dan terjadi terutama di tiga kornea sentral. Mereka berada di anterior dan perifer stroma, terkadang lebih padat terdapat di stroma bagian dalam dekat dengan membran

Descement. FCD mempengaruhi pria dan wanita adalah sama dan telah diamati sepanjang hidup dan bahkan pada anak-anak usia 2 tahun. Epitel kornea, lapisan Bowman, dan membran Descemet normal. Sensasi kornea biasanya normal. FCD disebabkan oleh mutasi

dari gen PIP5K3.

FCD adalah non-progresif, tidak mempengaruhi penglihatan dan biasanya tanpa gejala dan tidak memerlukan pengobatan, tetapi fotofobia ringan telah dilaporkan. Pada satu

pasien yang menjalani keratoplas penetrating, tidak ada bukti klinis rekurensi FCD pada jaringan transplantasi setelah 10 tahun follow up.

6.      Congenital stromal corneal dystrophy (CSCD, congenital hereditary stromal

dystrophy, Witschel dystrophy

CSCD adalah gangguan non-progresif yang ditandai dengan mengaburkan stabil atau

berbulu banyak stroma kornea buram. Serpih dan tempat menjadi lebih banyak dengan usia

dan akhirnya mencegah evaluasi klinis endothelium kornea.

Erosi kornea, vaskularisasi kornea dan fotofobia tidak hadir. Beberapa individu yang

terkena strabismus atau primer sudut terbuka glaukoma. CSCD sangat jarang, hanya empat keluarga telah dilaporkan. CSCD satu keluarga besar dikenal memiliki keturunan di Jerman

dan Perancis. Individu dipengaruhi oleh CSCD telah dipelajari secara ekstensif dalam keluarga besar Perancis dan Norwegia.

7.      Posterior amorphous corneal dystrophy (PACD, posterior amorphous stromal

dystrophy)

PACD adalah gangguan kornea tidak teratur ditandai secara klinis oleh lembar-seperti "amorf" kekeruhan di dalam stroma kornea, terutama posterior, dan membran Descemet. Sesuai dengan gagasan ini bahwa ini adalah gangguan perkembangan, kelainan telah diamati

pada masa bayi dan masa kanak-kanak, dan kontras dengan dystrophies kornea tradisional, non-kornea manifestasi telah dilaporkan, termasuk kelainan dari adhesi iris (iridocorneal,

corectopia, dan pseudopolycoria ).

Stroma kornea transparan mungkin ikut campur antara kekeruhan, yang kadangkadang indent membran Descemet dan endotelium kornea, yang mungkin memiliki kelainan fokal. Bentuk PACD Centroperipheral dan perangkat diakui. Jenis centroperipheral meluas ke limbus corneoscleral dan disertai dengan penipisan kornea dan kelengkungan kornea adalah datar. Ketajaman visual Gangguan biasanya minimal.

PACD cenderung lambat progresif atau nonprogressive. Ketajaman visual biasanya

minimal terganggu, tetapi dapat cukup parah untuk menjamin keratoplasty menembus.

Diagnosis Banding

Anggota keluarga yang terkena dengan LCD1 dapat mengembangkan fenotipe klinis menyerupai RBCDS. Fitur klinis Kementerian telah dilaporkan dalam keluarga dengan LCD1, tapi studi ini tidak menganalisis gen KRT3 dan KRT12. MCD harus dibedakan pada mucopolysaccharidoses sistemik (MASC) (seperti IH jenis mucopolysaccharidosis dan IS) dan mucolipidosis. Berbeda dengan deposito sistemik materi MASC abnormal antara serat-serat kolagen dalam stroma kornea di MCD. GCD harus dibedakan dari gammopathy monoklonal karena lesi histopatologi bisa sangat mirip. SCD harus dibedakan dari lemak lain dan keratopathy lethithin khusus: penyakit kolesterol acyltransferase (penyakit LCAT, penyakit Norum) dan penyakit ikan mata disebabkan oleh mutasi yang berbeda pada gen LCAT.

Manajemen Pengobatan

Karena stroma kornea dystrophies ekstensif atau sepenuhnya memperpanjang melalui stroma kornea seluruh, sebuah keratoplasty menembus atau keratoplasty lamelar mungkin pada akhirnya diperlukan bila visi menjadi gangguan signifikan. Sebagai tindakan sementara ablasi kornea dangkal dapat praktis, terutama jika jaringan donor tidak tersedia

Kompetensi Dokter Umum

Keterampilan Klinis Yang Harus Dimilki

Tingkat kemampuan 4 mampu melakukan secara mandiri

Lulusan dokter memiliki pengetahuan teoritis mengenai keterampilan ini (baik konsep, teori, prinsip maupun indikasi, cara melakukan, komplikasi dan sebagainya).. Keterampilan klinis tingkat 4 yang harus dimiliki untuk kasus  stroma kornea distrofi  antara lain :

·       Pemeriksaan opthalmologis umum yang meliputi pemeriksaan visus, pemeriksaan refraksi subjektif.