Von Willebrand Disease

Definisi: kelainan perdarahan herediter oleh defisiensi factor von willebrand (autosomal dominant inkomplit-IPD)

Fungsi FVW: menunjang adesi trombosit pada pembuluh darah dan sesamanya, pembawa factor VIIIC dalam plasma

Klasifikasi

1. tipe 1: penurunan sintesis fvw (jenis terbanyak)-kelainan kuantitatif
2. tipe IIA: gangguan sintasis multimer fvw besar dan sedang
3. tipe IIB:pembentukan multimer fvw besar yang abnormal sehingga cepat dikeluarkan oleh darah-semua tipe II kelainan kualitatif
4. tipe III: síntesis fvw nihil-kelainan kuantitatif

Manifestasi Klinis: epitaksis Sejas kecil, mudah memar, gusi berdarah

-          penurunan parcial-keseluruhan /gangguan kualitatif FVWà berkurangnya adhesitrombosit pada pembuluh darahàhemostatis primer gagalà gangguan pembekuan darahàepitaksis,mudah memar,gusi berdarah

-          berkurangnyaproduksi fvwà berkurangnya factor VIII yang dibawaàhemostatis sekunder gagal àgangguan pembekuan darahà epitaksis ,mudah memar,gusi berdarah

Penegakan Diagnosis

1. anamnesis:gusi berdarah ketika menggosok gigi, epitaksis dari kecil, memar ketika trauma ringan, riwyat keluarga
2. p. fisik : bekas gusi berdarah,memar
3. p.lab: bleeding time memanjang,FVW plasma menurun, kadar faktor 8 menurun,aPPT meningkat, ristocetin test (negative/menurun kecuali pada tipe 2)
4. tambahan: analisis multimer fvw (elektroforesis gel agarosa), analisis gen

Diagnosis Banding

	Von willebrand disease	Hemofili A
Inheritance	Autosomal dominan inkomplit	Sex linked
Lokasi	Mukosa,luka kulit, post trauma	Otot,sendi,post trauma
Bleeding time	Memanjang	N
aPPT	N/memanjang	Memanjang
Trombosit	N	N
Fvw plasma	Menurun/nihil/N	N
Tes ristosetin	Negatif	N

Diagnosis kerjaà penyakit von willebrand

Tatalaksana

-          DDAVP (desmopresin): merangsang pengeluaran fvw plasma, baik pada tipe I, IIA, tidak berespon pada tipe III, kontraindikasi pada tipe IIB

-          Kriopresipitat: merupakan infus multimer fwv besar, untuk tipe I & III yang berat, dosis sangat diawasi

-          Epsilon aminocaproic acid: mencegah pendarahan pada pembedahan minor, dosis 3-4 gr tiap 4-6 jam iv

-          Estrogen: meningkatkan produksi fvw oleh estrogen

-          IVIG

-          Edukasi : stop pemakaianaspirin dan analgesik NSAID, pasien harus mengerti kelainan mereka, memakai gelang peringatan

Komplikasi: perdarahan masif, menoragia,hemartrosis

Prognosis : bonam

Team Samo Kito