AUTISME MASA KANAK – KANAK

IDENTIFIKASI MASALAH

1. Edi, 3 tahun dibawa ke klinik dengan keluhan kterlambatan bicara dan berbahasa.
2. Edi dilahirkan cukup bulan dengan persalinan normal dengan usia ibu 32 tahun (G3P2) kehamilan tanpa komplikasi dan berat lahir 7 pon.
3. Edi mulai merangkak saat usia 8 bulan dan berjalan saat usia 13 bulan.
4. Pada usia 2 tahun, Edi belum bisa mengucapkan sepatah katapun.
5. Edi lebih cenderung untuk bermain sendirian daripada bersama dengan saudara laki-lakinya.
6. Edi suka mnjajarkan mainannya seperti mainan mobil dan dinosaurus.
7. Edi sangat aktif dan suka berlari mengitari meja makan dan baru berhenti saat ibunya menghentikannya
8. Hasil pemeriksaan fisik

a.       pemeriksaan neurologik :

§  mental status: kontak mata buruk

§  tidak kooperatif

§  minat yang sedikit terhadap mainan yang familiar

b.       bahasa :

§  mengerti beberapa perintah sederhana

c.        motor :

§  mild diffuse hypotonia.

§  Formal motor uncooperative

d.       refleks : 2+ throughout with bilateral plantar flexor responses.

ANALISIS MASALAH

1.       Apa penyebab keterlambatan bicara?

2.       Bagaimana perkembangan bicara, berbahasa ekpresif lebih terganggu daripada reseptif, perilaku, kemampuan bersosialisasi, atensi yang kurang.?

3.       Apa interpretasi hasil pemeriksaan fisik?

4.       Apa saja diagnosis banding kasus ini?

5.       Bagaimana penegakkan diagnosisnya?

6.       Apa diagnosis kerja pada kasus?

7.       Bagaimana penatalaksanaan yang tepat pada kasus?

8.       Apa komplikasi dan prognosisnya?

9.       Apa kompetensi dokter umum untuk kasus ini?

HIPOTESIS

Edi (3 Tahun) mengalami autistic spectrum disorder (ASD)

SINTESIS Diagnosis banding ASD ADHD Asperger’s Syndrome Rett Syndrome gangguan perkembangan bahasa + - - + Gangguan komunikasi non-verbal + - + Inattension + + - Hiperaktif +/- + - Gagguan Interaksi social + - + Kontak mata - + + Otot hipotonik + - - + Rasa empati kurang + + + impulsivitas - + - Perkembangan kognitif - relative normal stereotipik + + + - Perhatian mudah dialihkan - + - Menarik diri + - + Gangguan motorik - - - + Gangguuan cara berdiri/berjalan - + Perilaku menciderai diri sendiri + + kekurangwaspadaannya) - - Gangguan Koordinasi motorik - + + + penderita asperger memiliki minat khusus yang meraka tekuni bahkan menekuninya sangat detil, menemukan hal-hal kecil yang orang sering melewatkannnya. Penegakan Diagnosis ·      Diagnosa berdasarkan kriteria DSM IV ·      Harus ada total 6 gejala dari (1),(2) dan (3), dengan minimal 2 gejala dari (1) dan masing-masing 1 gejala dari ( 2 ) dan (3). ·      Keterlambatan atau abnormalitas muncul sebelum usia 3 tahun minimal pada salah satu bidang (1) interaksi sosial, (2) kemampuan bahasa dan komunikasi, (3) cara bermain simbolik dan imajinatif. ·      Bukan disebabkan oleh Sindrom Rett atau Gangguan Disintegratif Masa Anak. ·      Diagnosis berdasarkan hasil pemeriksaan medis – neurologis. 1.    Kelemahan kwalitatif dalam interaksi sosial, yang termanifestasi dalam sedikitnya 2 dari beberapa gejala berikut ini : •       Kelemahan dalam penggunaan perilaku nonverbal, seperti kontak mata, ekspresi wajah, sikap tubuh, gerak tangan dalam interaksi sosial. •       Kegagalan dalam mengembangkan hubungan dengan teman sebaya sesuai dengan tingkat perkembangannya. •       Kurangnya kemampuan untuk berbagi perasaan dan empati dengan orang lain. •       Kurang mampu mengadakan hubungan sosial dan emosional yang timbal balik. 2.    Kelemahan kualitatif dalam bidang komunikasi. Minimal harus ada 1 dari gejala berikut ini: •       Perkembangan bahasa lisan ( bicara) terlambat atau sama sekali tidak berkembang dan anak tidak mencari jalan untuk berkomunikasi secara non verbal. •       Bila anak bisa bicara, maka bicaranya tidak digunakan untuk berkomunikasi •       Sering menggunakan bahasa yang aneh, stereotype dan berulangulang. •       Kurang mampu bermain imajinatif ( make believe play ) atau permainan imitasi sosial lainnya sesuai dengan taraf perkembangannya. 3.    Pola perilaku serta minat dan kegiatan yang terbatas, berulang. Minimal harus ada 1dari gejala berikut ini : •       Preokupasi terhadap satu atau lebih kegiatan dengan focus dan intensitas yang abnormal/ berlebihan. •       Terpaku pada suatu kegiatan ritualistik atau rutinitas •       Gerakan-gerakan fisik yang aneh dan berulang-ulang seperti menggerak-gerakkan tangan, bertepuk tangan, menggerakkan tubuh. •       Sikap tertarik yang sangat kuat/ preokupasi dengan bagian-bagian tertentu dari obyek. 1.       Pemeriksaan Fisik a.       Tidak korporatif dengan pemeriksaan b.       Kurang tertarik dnegan mainan c.        Hanya mengerti sedikit terhadap perintah dasar d.       Perilaku stereotipik, dll 2.       Pemeriksaan tambahan a.       Tes laboratorium untuk mengetahui adanya abnormalitas kromosom b.       EEG untuk melihat aktivitas epileptiform c.        MRI d.       Pemeriksaan auditori e.        Pemeriksaan neurologik 3.       Pedoman diagnostic untuk Autisme menurut PPDGJ-III Diagnosis paling khas: kelainan fungsi dalam 3 bidang : interaksi social, komunikasi dan perilaku yang terbatas dan berulang. Kelaianan iniseudah menjadi jelas sebelum usia 3 tahun Multiaksial diagnosis Aksis 1   : F84.0 Autisme Masa Kanak Aksis II  : z 03.2 Tidak ada diagnosis aksis II Aksis III                : tidak ada (none) Aksis IV : tidak ada (none) Aksis V     : GAF 70-61 (beberapa gejala ringan &   menetap, disabilitas ringan dalam fungsi,secara umum masih baik). Tumbuh kembang anak : 2-3 tahun -          Membuat jembatan dengan 2 kotak -          Menggambar lingkaran -          Mampu menyusun kalimat sederhana -          Meloncat dan memanjat 3-4 tahun -          Mengenal 2-3 warna -          Mengenal sisi atas, bawah, muka, belakang -          Menggambar orang dengan kepala dan badan -          Bicara dengan baik, menyebut nama, jenis kelamin, dan umurnya -          Berjalan sendiri mengunjungi tetangga Hubungan kehamilan dengan Kelahiran ·         infeksi selama persalinan à infeksi virus ·         Peradarahan selama kehamilanà berpotensi mengganggu fungsi otak janin. ·         Prematur dan BBL rendah à risiko tinggi autis ·         pemakaian obat-obatan yang diminum, merokok dan stres selama kehamilan terutama trimester pertama. Gangguan Bicara Kerusakan area Wernicke à aphasia reseptif sehinggaà tidak mampu memahami informasi bicara dan informasi melihat. Kerusakan area Brocaà aphasia ekspretif à tidak mampu berbicara ata menulis kalimat serta tidak mampu menyadari kesalahan. Tapi mampu memahami informasi. Suka Bermain Sendiri ·         gangguan otak à membuat kecenderungan otak membentuk sistem sendiri (systemizing)à menutupi kemampuan anak berempati pada lingkungan sekitarnya (emphatizing)à merasa lebih asik bermain sendiri daripada bergaul dengan orang lain. Sangat Aktif dan Mengelilingi Meja Ruang makan ·         disuga peningkatan serotonin dan dopaminà hiperaktifitas autistik Menyusun Mainan Berbaris ·         Defisit kemampuan bermainà kegagalan dalam mengembangkan pola simbolik - imaginative permainan. Contohnya : hanya akan memperhatikan 1 bagian saja & tidak bisa memainkan mobilan itu secara fungsional. Kurang Perhatian, kurang kooperatif ·         Kurang perhatian à Kurang kontak mataà tidak kooperatif. ·         Semakin besar anak  à semakin kooperatif dan semakin responsif  terhadap cahaya. Normalnya, bayi diatas 6 bulan sudah dapat memfokuskan pandangannya,tertarik dg hal lucu Hanya mengerti sedikit perintah dasar Keterlambatan bahasa à tidak mampu membuat frase kalimat à tidak mengerti perintah dasar Refleks: 2 (kekuatan), +(Tingkat Jawaban) skala arbitrer yang lazim dipakai untuk menunjukkan kekuatan otot : 0 : tidak ada         : tidak ada kontraksi 1 : sangat lemah: hanya ada sedikit kontraksi 2 : lemah               : gerakan yang dibatasi oleh gravitasi 3 : cukup kuat      : gerakan melawan gravitasi 4 : baik                  : gerakan melawan gravitasi dengan sedikit tahanan 5 : normal            : gerakan elawan gravitasi dengan tahanan penuh Tingkat jawaban reflek, yaitu : (-)                             : tidak ada reflek sama sekali (+)             : kurang jawaban, jawaban lemah (+)             : jawaban normal (++)           : jawaban berlebih,reflex meningkat Definisi suatu jenis masalah neurologis yang mempengaruhi pikiran, persepsi, dan perhatian yang sudah tampak sebelum usia 3 tahun dan membuat anak dengan ASD tidak mampu berkomunikasi, tidak mampu mengekspresikan perasaan, maupun keinginan sehingga perilaku dan hubungan dengan orang lain menjadi terganggu. Etiologi Genetik : fragile X syndrome, anak kembar monozigot mekanisme autoimun. Vaksin MMR atau thiomersal. Rett disorder Asperger syndrome Epidemiologi 2-5 kasus per 10.000 anak dibawah 12 tahun b.       lebih sering anak laki-laki. Tetapi anak perempuan yang memiliki gangguan cenderung terkena lebih serius dan lebih mungkin memiliki riwayat keluarga gangguan kognitif dibandingkan laki-laki Asperger disorder dan childhood disintergrative disorder menunjukkan rasio laki-laki : perempuan = 4 : 1 Rett disorder diyakini tidak pernah terjadi pada laki-laki, tetapi ada beberapa laporan yang menunjukkan adanya hubungan dengan genetik. Gejala biasanya terlihat sebelum usia 3 tahun. PDD-NOS sebagai mayoritas. Sindrom Asperger sekitar 0,3 per  1000 Faktor Resiko Laki-laki Memiliki saudara yang mengalami autis Riwayat keluarga Adanya gangguan perkembangan seperti Fragile X syndrome Faktor lingkungan : infeksi, paparan logam berat, bahan bakar, phenol pada plastik, merokok, alkoholisme, obat, vaksin, pestisida, dll. Umur orang tua, resiko pada ayah yang mempunyai anak pada usia >40 tahun. Manifestasi Klinis Liat di penegakan diagnosis Patofisiologi Penatalaksanaan 1.       Terapi behavioral (pola dan tingkah laku) 2.       Terapi komunikasi dan pembelajaran sosial 3.       Medikamentosa – mengatasi gejala autisme tanpa menghilangkan secara total   a.            Antidepresan dan antianxietas– mengurangi efek stimulasi perilaku sendiri, mengurangi pergerakan berulang dan temper tantrums Selective Serotonin Reuptake Inhibitor (SSRI) - Atomoxetine 0.5 mg/kg PO Desipramine 10-25 mg PO   b.            Psikotropikà mengurangi perilaku agresif, pergerakan berulang    c.            stimulan – untuk mengontrol perilaku dan afek (mood), mengatur fokus (lebih mudah berkonsentrasi)metamfetamin Melatih anak untuk dapat bermain dengan benar, Kemampuan mengurus diri sendiri Melatih menghilangkan gangguan motorik halusnya dengan                 memperkuat otot-otot jari supaya anak dapat menulis atau melakukan ketrampilan lainnya. Pendidikan khusus Diet Hindari makanan yang mengandung casein dan protein tepung (glutein) Berikan vitamin C sebagai antioksidan. Hindari makanan yang mengandung pengawet. Terapi Alternatif  à Terapi detoksifikasi Terapi Kemampuan integrasi sensoris Prognosis Dubia et Bonam –      IQ diatas 70 à mampu menggunakan komunikasi bahasa –      Autisme tidak dapat hilang secara total namun dapat diminimalisir sehingga si anak mampu tumbuh dalam hidup dan perkembangan yang normal. Komplikasi -          Gangguan pada akademik, sosial, dan pekerjaan -          Meningkatkan resiko terjadinya mejor deppresion sekunder atau reaksi lainnya -          Malnutrisi -          Gangguan tidur  Team Samo Kito