Dimensia pada penyakit Hungtinton

Penegakan diagnosis

1)      Anamnesis – riwayat keluarga.

2)      Lab – dopamine homovanillic acid -> pada pasien HD, akan terdapat penurunan dopamine.

3)      Imaging studies – MRI -> pada kasus yang berkembang penuh, akan terdapat cerebral atrophy, pada bagian caudate dan putamen. Pada pasien yang to moderate, akan terdapat atrophy subcortical.

4)      Pemeriksaan lain

·         Wechsler memory scale revised

·         Wisconsin card sorting test

·         Trail making test

-          Terdapat kekurangan pada delayed recall, konsentrasi, verbal dan performance skill

DD

Gambaran	Demensia	Delirium	Pseudodemensia
Umur	Biasanya lansia	Tak spesifik	Tak spesifik
Riwayat	Kronik	Akut	Gangguan afek
Awal	Lambat laun	Cepat	Samar
Lamanya	Berbulan-bulan/bertahun-tahun	Berhari-hari/berminggu-minggu	Berhari-hari/berminggu-minggu
Perjalanan	Kronik progresif	Naik turun	Cepat
Taraf kesadaran	Normal	Naik turun	Distress
Orientasi	Intak pd awalnya	Terganggu,periodik	Apatis
Afek	Labil tapi tidak cemas	Cemas dan iritabel	Depresi
Alam pikiran	Turun jumlahnya	Sering terganggu	Turun jumlahnya
Daya Ingat	Jgk pendek dan jgk panjang terganggu	Jgk pendek terganggu secara nyata	Agak terganggu
Persepsi	Halusinasi jarang (kecuali fase berat)	Halusinasi (terutama visual)	Kadang-kadang
Psikomotor	Normal (kecuali fase berat)	Retardasi, agitasi ,atau campuran.	Apatis
Tidur	Sedikit terganggu	Terganggu	Terganggu
Atensi & kesadaran	Sedikit terganggu	Amat terganggu	Apatis
Reversibilitas	Umumnya ireversibel	Sering reversibel	Reversibel

DK

Definisi – Penyakit Huntington's merupakan tipe demensia yang bersifat inherited progresif di mana personality, memory dan mood berubah apabila penyakitnya bertambah parah.

Etiologi – merupakan tipe penyakit keturunan, yang disebabkan oleh gene spesifik.

Epidemiologi – Huntington membawa efek kepada lebih 30000 penduduk Amerika, di mana prevelansinya adalah 1 dalam 10000 orang.

Faktor resiko – penyakit ini menunjukkan jejaknya di sekitar umur 30 – 45 tahun.

Manifestasi klinis – kekurangan koordinasi, mood and muscular kontrol, irritasi, anxiety, depresi, mood swings, forgetfulness, clumsiness, involuntary twitching. Masalah berpikir, konsentrasi dan short term memory.

Mekanisme

Penyakit HD gene code protein (huntingtin) ---- terdapat di gene arm 4p dimana terdapat di seluruh neuron di otak.----Abnormal huntingtin protein melalui proteolysis dan dibawa ke nucleus di mana aggregasi berlaku.---Transport ke nucleus memerlukan protein to protein spesifik interaksi di tipe cell spesifik.---Mutasi gene ini meyebabkan imbalance antara produksi free radical dan pengeluarannya.----Neuronal degenerasi dan penolakan neurotransmitter---HD menyebabkan gangguan dimensia dalam 2 cara : mekanisme kerja yang direct pada gene di striatal eurons dan indirect efek dari pengaturan keluarga yang tidak betul pada suasana semasa kanak-kanak.

Terapi

Antipsychotic – seroquel (quetiapine)- 50-300mg PO bid.

Anticonvulsant – zonisamide (zonegran) – 100mg/d PO utk. 2minggu.

Antidepressant – paroxetine mesylate (paxil) – 10-40mg POqd.

Prognosis

Penyakit ini berjalan tanpa remisi untuk 10-20 tahun. Selalunya kematian di penyakit ini, berpunca dari infeksi, pneumonia dan gagal jantung.

Komplikasi

-          Manic depressive disorder

-          Shizopherenia

Team Samo Kito