Hemofilia ( A dan B )

	Hemofilia A	Hemofilia B	Penyakit von willebrand
Inheritance	Sex linked	Sex linked	Autosomal dominan
Tempat perdarahan	Otot, sendi, post trauma	Otot, sendi, post trauma	Mukoa, luka kulit, operasi, post trauma
Bleeding time	Normal	Normal	Memanjang
APTT	Memanjang	Memanjang	Memanjang
F.VIII	Rendah	Normal	vWF
F.IX	Normal	Rendah	Normal
PPT	Normal	Normal	Normal

Penegakan Diagnosis

(a)    Anamnesis : Gejala (waktu), diet, riwayat medis dan riwayat keluarga dengan Hemofilia.

(b)   Pem. Fisik :

Perdarahan yang sukar berhenti terutama bila mengenai pemb darah besar à pada sendi atau otot, setelah trauma atau operasi. Ketika terjadi perdarahan di otot dan sendi (hemarthrosis), penderita akan merasa kesemutan dan panas di tempat dimaksud. Selanjutnya akan timbul rasa sakit yang hebat dan pembengkakan. Pada umumnya perdarahan di daerah sendi mengakibatkan sendi tidak dapat digunakan.

(c)    Pem. Lab :

-          Darah tepi : pada saat awal normal (Hb,Leukosit,trombosit)

-          Bleeding time normal

-          Clotting time memanjang

-          Thrombosit normal

-          Protrombin Time (PT) dan Tromboplastin Time (TT) normal

-          Plasma Tromboplastin Time (PTT) atau APTT memanjang, atau bisa tidak memanjang pada hemofili ringan

u Diagnosa Pasti : Kadar faktor pembekuan berkurang

-          Pada Hemofilia A akan mengalami kekurangan faktor VIII

-          Hemofilia B akan mengalami kekurangan faktor IX.

Hemofilia adalah penyakit akibat kekurangan factor pembekuan darah yang diturunkan (herediter) secara sex- linked recessive pada kromosom X (X^h).

Terdapat 2 macam hemofilia:

Ø  Hemofilia A: akibat defisiensi atau disfungsi faktor pembekuan VIII.

Ø  Hemofilia B (Christmas disease): akibat difisiensi atau disfungsi faktor IX.

Terdapat juga hemofilia C yaitu penyakit pendarahan akibat kekurangan faktor XI yang diturunkan secara autosomal recessive pada gen 4q32q35.

Epidemiologi

Ø  Bermanifestasi klinik pada laki-laki.

Ø  INSIDEN

u 30 - 100 per 10 juta penduduk

u 80 – 85 % Hemofilia A

u 10 – 15 % Hemofilia B

Ø  KLASIFIKASI

u Hemofilia Berat:kadar faktor < 1%

u Hemofilia Sedang:kadar faktor 1-5 %

u Hemofilia Ringan:kadar faktor 5-30%

NORMAL : Kadar faktor Pembekuan 50-150 U/dl 

Etiologi

Ø  Mutasi gen

Ø  Riwayat keluarga

Faktor Resiko

Ø  Prevalensi tinggi pada laki-laki.

Ø  Riwayat keluarga yang menghadapi masalah pendarahan atau pendarahan berulang.

Manifestasi Klinis

Pendarahan meruapakan tanda klinis khas yang ditemui pada hemofilia, pendarahan secara spontan atau ringan sampai sedang serta dapat timbul saat bayi mulai merangkak. Bergantung juga pada beratnya hemofilia ( aktivitas faktor pembekuan ).

Delay and Prolonged Bleeding :

u Hemofilia Berat : Perdarahan spontan

u Hemofilia Sedang : Perdarahan bila ada trauma pada sendi/ otot

u Hemofilia Ringan : Perdarahan pada operasi seperti pada sunat, dsb

Usaha Tubuh Menghentikan Perdarahan:

1.      vaskuler

2.      jaringan sekitar

3.      thrombosit

4.      pembekuan

Ø  Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh.

Ø  Faktor-faktor pembeku darah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.

Oleh karena, kekurangan jumlah factor (VIII atau IX)  pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh.

Penatalaksanaan

1.  Penghentian perdarahan

            - Tinggikan luka

            - Kompres dingin

            - Pembebatan

2.  Substitusi faktor yang kurang

• Pada keadaan emergensi/penderita baru dan jenisnya belum jelas diberikan plasma segar.
• Pengobatan khusus tergantung jenis dan derajat hemophilia :

Ö        Hemofilia A diberi Koate

Ö        Hemofilia B diberi Konine

Pemberian koate, secara intravena selama 5-10 menit, dosis sesuai derajat hemophilia :

·                                                            Hemofilia Ringan : faktor pembekuan 5-10%, dosis koate 10Iµ/kgBB, akan meningkat faktor VIII sebesar 20%

·                                                            Hemofilia Sedang : faktor pembekuan 1-5%, dosis koate 15-25 Iµ/kgBB, akan meningkat faktor VIII sebesar 30-50%, dosis maintance 10-15 Iµ/kgBB setiap 8-12 jam

·                                                            Hemofilia Berat : faktor pembekuan <1%, dosis koate 40-50 Iµ/kgBB, akan meningkat faktor VIII sebesar 80-100%, dosis maintance 20-25 Iµ/kgBB setiap 8-12 jam

Pengobatan tergantung derajat hemophilia :

·                                                            Hemofilia berat         : tidak menunggu perdarahan, langsung terapi substitusi dengan antihemofilia setiap hari sampai mencapai target faktor pembekuan >5%

·                                                             Hemofilia Sedang    : tergantung adanya perdarahan terutama perdarahan sendi

Nila tidak ada koate dan konine :

      Hemofilia A diberi Cryo precipitat (Note :1 kantong Cryoprecipotate mengandung 80% faktor VIII), Faktor VIII = 0,54xBBxkadar yang diinginkan        

      Hemofilia B diberi plasma segar 

3.  Rehabilitasi/ Edukasi

            - Hindari trauma : dibatasi aktivitas fisik, dilarang olga yg menyebabkan benturan

            - Cara hidup : jangan banyak perabotan rumah yg banyak siku-siku

            - Hindari pemberian aspirin

Prognosis

            Vitam              : Dubia et Bonam

            Fungsional       : Dubia et malam

Komplikasi

Ø  Hemartrosis, pendarahan intramuscular dan hematom

Team Samo Kito

.